Hemofili nedir?

Hemofili, faktör VIII veya IX eksikliği sonucunda gelişen, eklem içi (hemartroz) ve kas içi (hematom) kanamalarla kendini gösteren nadir bir kalıtsal kanama bozukluğudur. Faktör VIII eksikliği Hemofili A, faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır.

Klinik bulguları nelerdir?

Eklem içine kanama (hemartroz) ve kas içine kanama (hematom) hastalığın en tipik özelliğidir. Özellikle diz, dirsek, el-ayak bilekleri ve kalça, en sık etkilenen eklemlerdir. Kas içi kanamalar ise en sık bacak arkasındaki gastroknemius kasında, koldaki biceps, triceps kaslarında ve karın arka duvarındaki iliopsoas kasında olur.

Sünnet, ameliyat, diş çekimi ve yaralanmalardan sonra uzun süre kanamalar hemofilide görülen diğer belirtilerdendir. Nadiren beyin, göz, ağız ve karın içi kanamalar da görülebilir ve oldukça tehlikelidir.

Kanama bulgularının ağırlığı faktör VIII veya IX’un eksiklik derecesiyle doğrudan ilişkilidir. Faktör aktivitesi <%1 olan hastalar “ağır hemofili” kliniği gösterirken, %1-5 arasında olanlar “orta hemofili” ve >%5 olanlar “hafif hemofili” kliniği gösterirler.

Tedavisi nasıl yapılır?

  • Hastanın izlem ve tedavisinde multidisipliner yaklaşım önemlidir. Hematoloji uzmanı ortopedi, fizik tedavi, genetik, hepatoloji, enfeksiyon hastalıkları, nükleer tıp, immünoloji ve diş hekimliği ile yakın işbirliği içinde çalışmalıdır.
  • Optimal tedavi için hasta, doktor ve tedavi merkezi arasındaki iletişim çok önemlidir.
  • Kanamanın önlenmesi öncelikli amaç olmalıdır. Uygun çocuk ve erişkin hastalar profilaksi programına alınmalıdır.
  • Akut kanama geliştiğinde mümkünse 2 saat içinde tedavi edilmelidir.
  • Ciddi kanamalar mutlaka hastane ortamında tedavi edilmelidir.
  • Herhangi bir girişimsel işlem öncesinde uygun faktör düzeyi sağlanmalıdır.

Faktör Konsantreleri

Tedavinin ana prensibi, eksik olan maddenin yerine konulmasıdır. Faktör tedavisinin doz ve süresi kanama yerine ve hemofilinin tipine göre belirlenir. Faktör konsantreleri ayrıca kanamaları ve eklem hasarını önlemek amacıyla çeşitli protokoller kapsamında koruyucu yani profilaktik tedavi olarak da uygulanmaktadır. Piyasaya yeni sürülmeye başlanmış olan uzun etkili faktörler hastaların hem kanama tedavisini hem de profilaksiyi kolaylaştırmıştır.

Bugün kanamaların gerek korunmasında gerekse tedavisinde uygun doz ve sürede faktör kullanan hemofili hastaları, eklemleri normal veya çok az hasarlı olan ve normal yaşam biçimine ve normal ömür süresine sahip bireyler olarak kabul edilmektedirler.

Diğer tedavi seçenekleri nelerdir?

Faktör konsantrelerinin yanı sıra antifibrinolitikler (Transamine, Epsamine), vasopressin analogu DDAVP (Minirin, Octostim) ve lokal hemostatik ürünler de hemofili tedavisinde yardımcı ürünler olarak kullanılmaktadır.

Bu yazı Prof. Dr. Olga Meltem Akay tarafından hazırlanmıştır. 

Daha ayrıntılı bilgi için Hematoloji Bölümü ile iletişime geçebilirsiniz.