Fasiyoskapulohumeral musküler distrofi (FSHD kas hastalığı), musküler distrofi adı verilen ve vücudun farklı bölgelerinde kas kaybı ve zayıflığı ile giden bir grup kas hastalığından birisidir. Toplumdaki sıklığı 7 – 12 bin kişide 1 olarak bildirilmektedir.
FSHD, kalıtsal, yani aileden genetik geçişi olan bir hastalıktır. Bu genetik geçiş anne veya babadan gerçekleşebildiği gibi, hastaların yaklaşık ¼’ünde kendiliğinden genetik mutasyon, yani anne veya babada hastalık olmadan ortaya çıkabilmektedir. Hastalık, çok hafif bulgular ile seyredebildiği gibi, tekerlekli sandalye bağımlı hale getirebilecek kadar şiddetli seyredebilmektedir. Kişide ne kadar şiddetli seyredeceği genetik özellikler, başlangıç yaşı ve ailedeki tutulum şekline göre öngörülebilse de aynı aile bireylerinde bile farklı seyredebildiği bilinmektedir. Hastaların yaklaşık %20’sinde tekerlekli sandalye ihtiyacı ortaya çıkmakta, %70’inde farklı düzeylerde bedensel kısıtlılıklar oluşmaktadır. Bu nedenle düzenli klinik takip önemlidir.
İçerikte Neler Var?
FSHD Tanısı
Hastalık, tipik olarak yüz, kürek kemiği (skapula) çevresi, omuz kuşağı, göğüs ve üst kol kaslarını tutmaktadır ve bu özellikleri ile isimlendirilmiştir. Bunun yanında omurga çevresi, gövde ve bacak kaslarını da farklı oranlarda tutulabilmektedir. FSHD hastalığının klinik tanısı için, yüz ve kürek kemiği tutulumu önemlidir. Klasik olarak geç adölesan yaşlarda klinik bulgularını vermektedir. Yaklaşık %10 hastada 10 yaş öncesinde klinik bulgular ortaya çıkar ve daha ağır seyreder. İlk bulgular sıklıkla yüz kaslarının tutulumuna bağlı olarak mimiklerinde azalma, ıslık çalma zorluğu, gözünü kapatma – sıkma güçlüğü ve uyurken gözün aralık kalması, kol hareketleri ile kürek kemiğinde çıkıklık şeklindedir. Hastalık ilerledikçe kürek kemiğindeki çıkıklık ve yüzdeki bulgular ileriler, kolu kaldırmak ve üst raflara uzanmak zorlaşır, omurga ve gövde kaslarının tutulmasına bağlı olarak duruş (postür) değişir, yatılan yerden kalkmak güçleşir ve bacaklarda güçsüzlük başlar. Bu ilerleme hızı kişiden kişiye oldukça değişkenlik göstermektedir.
FSHD’nin bir başka önemli özelliği asimetrik tutulum şeklidir. Yani sayılan bulgular sıklıkla taraf göstermekte, bir taraf daha hafif olmaktadır. Kas tutulumları yanında FSHD hastalarının bir kısmında duyma ve görme problemleri ortaya çıkabildiği de bilinmektedir. Diğer musküler distrofilerde olduğu gibi solunum kasları klasik şekilde tutulmamaktadır. Ancak duruşun ileri düzeyde etkilendiği hastalarda, göğüs kafesindeki değişiklikler nedeniyle solunum problemleri de ortaya çıkabilir. Bilişsel beceriler etkilenmemektedir. Tüm bu bulgular birlikte değerlendirilerek hastalara klinik olarak FSHD tanısı konabilmektedir.
FSHD Tanısı Nasıl Konulur?
FSHD’nin bilinen “tanı koydurucu” bir laboratuvar, radyolojik, elektrofizyolojik veya histolojik bir tetkiki bulunmamaktadır. Yani kan tetkikleri sıklıkla yardımcı olmaz, röntgen veya MR gibi radyolojik incelemeler kas kaybını gösterir ancak FSHD’ye özgü bulgular vermez, EMG veya EEG gibi elektrofizyolojik yöntemler kas hastalığını işaret ederken hastalığa özel değildir ve alınan kas biyopsi örnekleri yine genel bir kas hastalığını düşündürmenin ötesinde tanı koydurmaz. Bu nedenle FSHD hastalarında klinik şüphe ve ön tanı, buna ek olarak yapılan genetik analiz ile tanı konmaktadır.
Doğru klinik muayene ve değerlendirme ile FSHD tanısının yüksek doğruluk ile koymak mümkün olmaktadır ancak kesin tanı ancak genetik analiz ile konulabilir. Bu analiz, 4. kromozomda ortaya çıkan mutasyonu ortaya koyarak yüksek doğruluk ile FSHD tanısı konmasını sağlamaktadır. Genetik incelemeler birçok kalıtsal hastalığın aksine oldukça güçtür. Bu analizin yapılabilmesi için laboratuvar incelemelerinin deneyimli bir ekip tarafından gerçekleştirilmelidir. Özel donanım gerektiren üst düzey analiz yöntemlerinin kullanımı gerekir. Bu nedenle sadece ülkemizde değil, bütün dünyada FSHD tanısı özelleşmiş az sayıda laboratuvarda konabilmekte ve örnekler bu laboratuvarlara yönlendirilmektedir. Koç Üniversitesi Hastanesinde yer alan genetik analiz laboratuvarı için gerekli alt yapı kurulmuş ve deneyimli ekibi ile genetik incelemelerin yapılabilmesi sağlanmıştır.
FSHD Kas Hastalığı Tedavisi
İlaç Tedavisi
Bugün için hastalığı durduran, yavaşlatan veya etkilerini geriye döndüren kanıtlanmış bir ilaç tedavisi bulunmamaktadır. Ancak dünyanın önemli merkezlerinde yapılmakta olan ilaç çalışmaları ümit vericidir. Her ne kadar ilaç tedavisi bulunmasa da ortaya çıkardığı bedensel problemleri azaltmak için çeşitli tedavilerin yapılması mümkündür. Bunlardan en başta geleni ve hemen hemen her hastaya uygulanabilecek olan tedavi egzersizdir. Birçok kas hastalığının ve yaygın bilinenin aksine, FSHD kas yıkımı ile değil kas zayıflaması ve yağlı değişimi ile seyreden bir hastalıktır. Bu nedenle egzersiz ile kas yıkımı artmamaktadır. Uygun yapılan egzersizler, omuz fonksiyonları, duruş, oturup kalkmak gibi bedensel aktiviteler ve birçok fiziksel aktivitede kişiye göre değişen oranlarda fayda sağlamaktadır. Bu fayda, kaybedilen kas liflerinin geri gelmesi şeklinde değil, sağlıklı durumda olan kas liflerinin güç ve koordinasyonunun arttırılması şeklinde olmaktadır. Bu nedenle bütün FSHD hastalarının kişiselleştirilmiş egzersiz programı açısından değerlendirilmesi gerekir.
Cerrahi Tedavi
FSHD, diğer musküler distrofilerin aksine, özel kas tutulum şekli ve yavaş ilerliyor olması nedeniyle cerrahi tedavilerin kullanılabildiği bir hastalıktır. Literatürde tanımlanmış olan iki cerrahi yaklaşım söz konusudur:
- Omuz ve kürek kemiği problemi olan hastalarda skapulatorasik artrodez
- İleri derecede omurga deformitesi bulunan hastalarda spinal füzyon
Bu ameliyatlar her hasta için uygun değildir ve uygunluk özelleşmiş merkezlerde dikkatle yapılan değerlendirmeler ile karar verilmelidir.
Skapulatorasik Artrodez
Skapulatorasik artrodez, kürek kemiğinin (skapula) komşu göğüs kafesine sabitlenerek kaynamasının hedeflendiği bir yöntemdir. Bu yöntemdeki temel amaç, kas kaybı nedeniyle dengesiz ve kontrolsüz hale gelen kürek kemiğinin kaynama elde edilerek sabitlenmesidir. Bu sayede, omuz kaslarının ürettiği kaldırma kuvvetinin tamamı kola aktarılabilmekte ve kolun baş seviyesi üzerine kaldırılabilmesi sağlanmaktadır. Bu cerrahi ile kaybedilen kasların geri gelmesi değil, var olan ve hastalığa bağlı olarak nadiren etkilenen omuz kaslarının ürettiği kuvvetin etkin bir biçimde kullanılması sağlanmaktadır. Bu cerrahinin uygulanabilmesi için bazı omuz kaslarının (deltoid) iyi durumda olması, klinik testler ile faydanın gösterilebilmiş olması ve hastalığın ilerleme hızının belirli bir düzeyin altında olması gerekmektedir.
Skapulatorasik artrodez dünyada çok az sayıda merkezde yapılabilmektedir. Kullanılmakta olan en güncel tedavi yöntemi ülkemizde geliştirilerek literatüre kazandırılmıştır. Yayınlanmış en büyük hasta serisi yine merkezimize aittir. Bu alanda 20 yıla yayılan tecrübemiz doğrultusunda geliştirdiğimiz evreleme yöntemi ile uygun hasta seçimi sağlanabilmektedir. Koç Üniversitesi bünyesinde diğer genetik, klinik ve temel bilim çalışmaları devam etmektedir.
Spinal Füzyon
Diğer bir cerrahi yaklaşım omurga füzyonudur. Bu yöntem, omurga kaslarındaki ileri düzeydeki tutuluma bağlı ortaya çıkan duruş bozukluklarının düzeltilmesi için kullanılmaktadır. Bu amaçla, omurga uygun fizyolojik duruşunda sabitlenerek bu pozisyonu koruması sağlanır. Bu yaklaşım yürüme dengesini bozabildiği için ayakta durabilen hastalarda kullanılmamaktadır. Omurga füzyonu, kas hastalıklarına bağlı bazı hastalıklarda akciğer kapasitesinin arttırılması amacıyla yaygın kullanılan bir yöntemdir. Ancak FSHD tanısı ile çok az uygulanmaktadır. Bu konuda literatürde yayınlanan sadece iki hastadan biri kliniğimizde uygulanmıştır. Bu cerrahinin başarısı için tecrübe ve uygun hasta seçimi çok önemlidir.
FSHD, özelleşmiş merkezlerde, konuyla ilgilenen tüm bilim dallarının ortak yaklaşımı ile yönetilmesi gereken özel bir kas hastalığıdır. Diğer kas hastalıkları ile benzer özellikler taşımakla beraber özel tutulum şekli ve yavaş ilerleyici olması nedeniyle farklı tedavi yaklaşımlarının uygulanabilmesini mümkün kılmaktadır. Çok uzak olmayan bir gelecekte ilaç tedavilerinin kullanıma girmesi ile hastalığın seyrinin değişmesi mümkün olabilecektir.
Bu yazı Dr. İlker Eren tarafından hazırlanmıştır.
Hastalık hakkında daha ayrıntılı bilgi için Kas Hastalıkları Bölümü ile ya da Cerrahi hakkında bilgi almak için Ortopedi ve Travmatoloji Bölümü ile iletişime geçebilirsiniz.
